呼和浩特流产物 CNV-seq + STR 高精度版

临床应用

稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别

检测流程

常见问题

我流产组织已经用石蜡包埋了，还能做这个检测吗？

不能。本检测要求送检新鲜或冷藏的流产物组织（优选绒毛），通过超声打断DNA后建库测序。石蜡包埋样本的DNA已严重降解、片段化，无法满足CNV-seq（1×低深度全基因组测序）对DNA质量的要求，会导致建库失败或数据不可靠。建议下次流产时，将新鲜组织放入生理盐水4℃冷藏、24小时内送检。

检测为什么要用GRCh37/hg19参考基因组，不用最新的版本？

GRCh37/hg19是目前临床染色体CNV分析的主流参考基因组版本，绝大多数已知致病性CNV的数据库（如DECIPHER、ISCA、OMIM）均基于该版本构建。使用GRCh37/hg19能确保变异解读与临床数据库一致，避免因版本切换导致已知致病位点的漏判或误判。本检测流程严格参照该参考基因组进行比对和注释，保证结果与临床共识对齐。

报告显示45,X，这个结果严重吗？下次怀孕还会这样吗？

45,X（特纳综合征单体）是早期自然流产常见的染色体异常之一，约99%的此类胚胎在孕早期自然流产，属于自然淘汰机制。这通常是新发的受精卵分裂错误，与父母染色体无关，下次怀孕风险不会显著增加。但本检测未做母源污染鉴定，若结果存疑，建议复查包含母源污染鉴定的版本。

报告阴性，但我还想查清楚流产原因，还能做什么检查？

本检测只查染色体大片段异常（≥100kb），阴性不代表没原因。建议补充核型分析查三倍体、四倍体、平衡易位（本检测测不出），或进一步排查母体因素（免疫、内分泌、子宫结构等）。也可咨询临床医生是否需做单基因病检测。

拿到报告后看不懂，有专业解读服务吗？

我们提供一次免费遗传咨询解读服务（电话或线上），由持证遗传咨询师解答。解读会基于您报告中的具体结果（如致病性CNVs数量、临床意义未明CNVs等），并结合原报告局限性（如三倍体、嵌合体测不出）给出下一步建议。如需预约，请联系客服安排。

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